病例报告:艾代拉里斯治疗PI3Kδ突变淋巴瘤1例

作者: 医学编辑陈筱曦 2025-06-16

  患者背景

  患者为62岁女性,2023年10月因“左侧颈部淋巴结肿大2月”就诊。病理活检确诊为滤泡性淋巴瘤(FL)Ⅲ级A期,基因检测显示PIK3CD基因突变(c.3140A>G,p.Asp1047Gly),导致PI3Kδ通路持续激活。患者既往接受R-CHOP方案化疗6周期,2024年3月复查显示疾病进展,PET-CT提示多部位淋巴结代谢增高(SUVmax=12.8),骨髓穿刺示受累率15%。

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  治疗经过

  一线治疗失败

  患者初始接受利妥昔单抗联合苯达莫司汀(R-B)方案,4周期后评估为部分缓解(PR),但6周期后疾病进展,PET-CT显示淋巴结SUVmax升至15.2。

  二线治疗选择

  基于PIK3CD突变检测结果,2024年5月启动艾代拉里斯(Idelalisib)单药治疗,剂量为150mg每日两次。

  同步预防性用药:复方磺胺甲恶唑(每周3次)预防肺孢子菌肺炎,更昔洛韦(每日一次)预防巨细胞病毒(CMV)感染。

  疗效评估

  治疗2个月:颈部淋巴结缩小50%,PET-CT显示SUVmax降至6.5,骨髓受累率降至5%。

  治疗6个月:达到完全代谢缓解(CMR),PET-CT未见异常代谢灶,骨髓穿刺阴性。

  不良反应管理

  转氨酶升高:治疗第3周出现ALT/AST升高(ALT 189 U/L,AST 142 U/L),暂停艾代拉里斯7天,加用双环醇(每日三次)后肝功能恢复正常,恢复用药并减量至100mg每日两次。

  腹泻:治疗第4周出现3级腹泻(每日7次水样便),洛哌丁胺(首剂4mg,后续每4小时2mg)联合布地奈德灌肠(每日一次)治疗5天后缓解,维持原剂量。

  随访与预后

  截至2025年4月,患者持续无病生存(DFS)11个月,定期监测显示PIK3CD突变等位基因频率(VAF)从治疗前的45%降至2%。

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