患者背景

　　患者为77岁男性，因“上腹部疼痛2月”入院。既往有恶性淋巴瘤病史（化疗后缓解）、肺癌手术史、前列腺癌放疗史。查体示贫血貌，腹部可触及包块。实验室检查：癌胚抗原（CEA）17.7 ng/mL，血红蛋白（Hb）8.8 g/dL。影像学检查：升结肠壁增厚，局部淋巴结肿大，考虑结直肠恶性肿瘤。

　　治疗经过

　　初始诊断：

　　行右半结肠切除术，术后病理：混合神经内分泌-非神经内分泌肿瘤（MiNEN），由具有双重分泌特征的癌细胞组成，免疫组化示Syn（+）、CgA（+）、CK20（+），Ki-67指数约60%。

　　一线化疗失败：

　　采用顺铂+伊立替康方案化疗1周期后，患者出现4级发热性中性粒细胞减少症和2级腹泻，CEA升至25.3 ng/mL，改用改良FOLFOX6方案化疗1周期，疗效不佳。

　　基因检测与靶向治疗：

　　肿瘤组织NGS检测示BRAF V600E突变，微卫星稳定（MSS）。

　　根据BEACON CRC研究结果，采用康奈非尼（Encorafenib）300mg/日+西妥昔单抗（Cetuximab）250mg/m²（首剂400mg/m²）方案治疗。

　　疗效评估：

　　康奈非尼+西妥昔单抗治疗3周后，CEA降至5.2 ng/mL；

　　治疗12周后，CT扫描示淋巴结转移灶明显缩小，CEA维持在正常范围（<5 ng/mL）；

　　未见严重不良反应，患者耐受良好，持续治疗中。

　　结直肠神经内分泌癌（NEN）罕见，约占消化道恶性肿瘤的1%，其中低分化神经内分泌癌（NEC）预后较差。本例为BRAF V600E突变的MiNEN，对传统化疗不敏感。康奈非尼为BRAF抑制剂，西妥昔单抗为抗EGFR单抗，两者联合可阻断MAPK通路，抑制肿瘤增殖。BEACON CRC研究显示，该方案治疗BRAF V600E突变结直肠癌的客观缓解率（ORR）达26.8%，中位总生存期（OS）9.3个月。本例中，患者接受二线靶向治疗后快速缓解，CEA水平显著下降，肿瘤负荷减轻，且未出现3级以上不良反应，提示康奈非尼+西妥昔单抗方案对BRAF突变结直肠NEN具有潜在疗效，需进一步扩大样本验证。

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