病例摘要：患儿男，9月龄，因“成串痉挛发作2个月”入院，诊断为婴儿痉挛症。使用氨己烯酸治疗期间出现头颅MRI异常信号（VABAM）及发作频率增加，经剂量调整后症状部分缓解。

　　临床资料

　　病史与治疗前评估

　　患儿为足月剖宫产，出生无异常，起病前发育正常。

　　发病表现为每日15-20串痉挛发作，每串30-50次，脑电图示高峰失律，Gesell发育量表显示语言、运动发育商（DQ）<50。

　　头颅MRI基线检查未见异常，基因检测未发现致病性变异。

　　治疗经过

　　初始治疗：氨己烯酸100mg/kg/d，分2次口服，联合维生素B6。

　　治疗反应：用药后第3天发作频率降至每日5-8串，但第10天起发作加重至每日20-30串，并出现嗜睡、食欲下降。

　　影像学改变：治疗1个月后复查头颅MRI，DWI序列显示双侧丘脑、苍白球对称性高信号，ADC值降低，符合VABAM特征。

　　剂量调整与后续治疗

　　氨己烯酸剂量减至75mg/kg/d，加用生酮饮食（比例4:1）。

　　调整后第7天发作频率降至每日10-15串，嗜睡症状缓解。

　　3个月后复查MRI，双侧丘脑异常信号范围缩小30%，DWI信号强度减弱。

　　VABAM的发生机制

　　氨己烯酸通过不可逆抑制GABA转氨酶导致中枢GABA蓄积，可能引发细胞毒性水肿。本例患儿VABAM累及双侧丘脑、苍白球，与文献报道的典型部位一致。

　　发作加重的可能原因

　　氨己烯酸可能通过增强GABA能抑制导致突触重塑，诱发癫痫发作加重。本例患儿剂量减量后发作减少，支持剂量依赖性假设。

　　治疗策略

　　剂量调整：氨己烯酸剂量>100mg/kg/d时VABAM风险增加，建议初始剂量不超过75mg/kg/d。

　　联合治疗：生酮饮食可通过酮体代谢减少神经元兴奋性，与氨己烯酸联用可降低剂量需求。

　　本例提示氨己烯酸治疗婴儿痉挛症时需密切监测MRI及发作频率，剂量调整与联合治疗是控制不良反应的关键。

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