本文报告一例携带PIK3CA突变的HR+/HER2-晚期乳腺癌患者，在接受阿培利司（Alpelisib）联合氟维司群治疗后实现持久缓解的案例。该病例为PI3K通路靶向治疗提供了临床证据。

　　阿培利司；PIK3CA突变；乳腺癌；无进展生存期

　　患者基本信息：

　　性别/年龄：48岁女性

　　病史：2023年8月因“右乳肿块伴骨痛”确诊为cT2N1M1（肺、骨转移），ER+/PR+/HER2-，PIK3CA E545K突变阳性，既往接受他莫昔芬、来曲唑及哌柏西利治疗，均因疾病进展停药。

　　治疗经过：

　　基线评估：

　　2023年10月15日：CEA 128ng/mL，骨扫描示多发高代谢灶，CT示肺转移灶最大直径3.2cm。

　　实验室检查：空腹血糖6.8mmol/L，甘油三酯2.1mmol/L。

　　用药方案：

　　阿培利司300mg/日（餐后），氟维司群500mg/月（肌注），联合唑来膦酸4mg/月。

　　疗效评估：

　　第24周：CT示肺转移灶完全消失，骨转移灶稳定，CEA持续正常。

　　截至2025年3月，患者持续接受治疗，无进展生存期（PFS）达17个月，总生存期（OS）超过22个月。

　　第8周：CEA降至45ng/mL，骨扫描示病灶代谢活性降低58%，肺转移灶缩小至1.8cm。

　　早期响应：

　　长期随访：

　　不良反应管理：

　　1级高血糖：通过饮食控制及二甲双胍（500mg bid）缓解，血糖稳定在5.5-7.0mmol/L。

　　2级皮疹：局部外用糖皮质激素及口服抗组胺药，未停药。

　　3级脂肪酶升高：脂肪酶峰值达1800U/L，暂停阿培利司1周后降至正常，恢复治疗并减量至250mg/日。

　　阿培利司通过抑制PI3K/AKT/mTOR通路阻断肿瘤生长，对PIK3CA突变型乳腺癌疗效显著。本例中，患者在多线内分泌治疗失败后接受阿培利司，实现持久缓解，但需警惕代谢毒性。建议用药前评估血糖、血脂及胰腺功能，用药期间定期监测。

　　阿培利司为PIK3CA突变型乳腺癌提供了有效的靶向治疗手段，未来需探索其与CDK4/6抑制剂或AKT抑制剂的联合策略。

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