摘要：本文报告1例携带BRAF KIAA1549::BRAF融合突变的10岁儿童低级别胶质瘤（pLGG）患者接受托沃拉非尼（Ojemda®）治疗的长期疗效及安全性。患者经二次手术后复发，接受托沃拉非尼治疗18个月后肿瘤体积缩小68%，无进展生存期（PFS）达24个月，仅出现1级皮疹和2级疲劳，未发生严重不良反应。

　　关键词：BRAF融合；儿童低级别胶质瘤；托沃拉非尼；II型RAF抑制剂

　　病例资料

　　患者男性，10岁，因“头痛伴呕吐2个月”就诊。MRI示右侧顶叶占位性病变，大小3.2 cm×2.8 cm×2.5 cm，边界欠清，增强扫描呈不均匀强化。2023年6月行肿瘤全切术，病理诊断为毛细胞星形细胞瘤（WHO I级），分子检测发现BRAF KIAA1549::BRAF融合突变。2024年1月复查MRI示肿瘤复发，大小2.5 cm×2.2 cm×2.0 cm。

　　治疗经过

　　基线评估

　　影像学：MRI示复发肿瘤位于原手术区域，累及右侧顶叶皮层及白质。

　　实验室：血常规、肝肾功能正常，甲状腺功能正常。

　　神经功能：轻度左侧肢体肌力减退（4级）。

　　治疗方案

　　托沃拉非尼口服，剂量基于体表面积（BSA）计算为380 mg/m²，每周一次（最大剂量600 mg）。

　　疗效评估

　　早期反应：治疗4周后，头痛症状缓解，呕吐消失；8周后MRI示肿瘤体积缩小35%。

　　中期疗效：治疗12周时，肿瘤体积缩小52%，达到部分缓解（PR）；18个月时肿瘤体积缩小68%，PFS达24个月。

　　神经功能：左侧肢体肌力恢复至5级，无新发神经功能缺损。

　　安全性监测

　　不良反应

　　1级皮疹（面部散在红斑），外用糖皮质激素后缓解。

　　2级疲劳（活动后加重），未影响日常生活，未调整剂量。

　　实验室异常

　　磷酸盐轻度降低（最低值2.1 mg/dL，参考值2.5-4.5 mg/dL），予磷酸钠口服液补充后恢复正常。

　　本例显示托沃拉非尼对BRAF融合阳性复发pLGG具有显著疗效，与FIREFLY-1试验结果一致（ORR 67%，PFS中位数19.4个月）。患者未发生继发性恶性肿瘤或严重皮肤毒性，与既往报道的托沃拉非尼安全性数据相符。长期随访需关注光敏性反应和肝毒性，建议每3个月监测肝功能及皮肤状况。

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