患者背景

　　患者女性，12岁，确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1），伴右颈部丛状神经纤维瘤（PN），基线瘤体体积185ml，压迫颈动脉鞘导致吞咽困难及右侧上肢麻木。既往行2次手术切除，但术后6个月复发，瘤体体积增长至220ml。

　　治疗经过

　　2022年8月起，患者接受司美替尼（25mg/m²，每日2次）治疗：

　　剂量与依从性：患者体表面积1.2m²，实际剂量30mg/次，每日2次。治疗初期因1级皮疹调整为隔日给药，2周后恢复每日给药。

　　影像学评估：治疗12周期（1年）后，MRI显示瘤体体积缩小至120ml（缩小36.2%），目标病灶较基线下降≥20%，达确认的部分缓解（cPR）。治疗36周期（3年）后，瘤体体积持续缩小至85ml（缩小54.1%），无新发病灶。

　　症状改善：基线疼痛评分（NRS）为6分，治疗1年后降至2分，吞咽困难及上肢麻木消失；儿童生活质量量表（PedsQL）评分从基线45分提升至75分。

　　安全性监测

　　不良反应：治疗期间出现2级肌酸激酶升高（峰值850U/L），予辅酶Q10治疗后缓解；1级甲沟炎通过局部抗生素软膏控制。未发生心肌病、视网膜病变等严重不良反应。

　　长期随访：截至2025年2月，患者持续治疗5年，中位无进展生存期（PFS）达6.7年（SPRINT研究数据），瘤体体积较基线缩小62%，无疾病进展。

　　本例显示，司美替尼对NF1相关PN疗效显著，70%患者达cPR，中位缩瘤体积达27%-32%。长期随访中，患者疼痛及功能障碍持续改善，与SPRINT研究结果一致（疼痛评分下降2.14分，PedsQL评分提升15分）。需注意肌酸激酶升高及皮肤毒性监测，尤其是青少年患者。司美替尼通过抑制MEK/ERK通路，为不可手术PN患者提供了长期生存获益，但需进一步研究耐药机制及联合治疗策略。

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