氨己烯酸治疗婴儿痉挛症时，约30%患者可出现MRI对称性异常信号（VABAM），主要累及丘脑、基底节区及脑干，但多数无临床症状，停药后可逆。临床需加强影像学监测以避免误诊。

　　VABAM的影像学特征

　　发生率与部位

　　郑州大学第三附属医院研究显示，6例婴儿痉挛症患儿接受氨己烯酸治疗后，VABAM发生率为100%，中位暴露时间2.2个月，最大剂量114.3mg/kg/d。

　　异常信号累及部位：丘脑（83%）、基底节区（83%）、中脑（67%）、脑桥（50%）、海马（33%）、齿状核（17%）、视辐射（17%）。

　　MRI表现

　　T2WI及FLAIR序列呈高信号，DWI序列弥散受限，ADC值降低，提示细胞毒性水肿。

　　典型病例：8月龄患儿，氨己烯酸治疗2个月后，MRI显示双侧丘脑、苍白球对称性DWI高信号，停药1个月后异常信号范围缩小50%，DWI信号强度减弱。

　　VABAM的病理机制

　　GABA蓄积与细胞毒性

　　氨己烯酸不可逆抑制GABA转氨酶，导致中枢GABA水平升高，抑制Na-K-ATP泵，引发细胞内钠离子过载及细胞毒性水肿。

　　脑干、基底节区GABA受体密度高，易受累。

　　年龄与剂量依赖性

　　VABAM仅见于6岁以下患儿，大龄儿童及成人未报道。

　　剂量≥125mg/kg/d时发生率增加，但与累积剂量无关。

　　临床管理与鉴别诊断

　　监测方案

　　治疗前完成头颅MRI基线评估，治疗期间每3个月复查，重点关注丘脑、基底节区及脑干。

　　停药后1个月复查MRI，评估异常信号可逆性。

　　鉴别诊断

　　急性缺氧缺血性脑病：常伴皮质下白质损伤，DWI呈“基底节-丘脑-脑干”模式，与VABAM的对称性丘脑-基底节受累不同。

　　Leigh病：MRI表现为双侧基底节、脑干对称性长T1、长T2信号，但常伴乳酸峰及代谢异常。

　　临床案例验证

　　案例1（可逆性VABAM）

　　患儿男，10月龄，氨己烯酸133mg/kg/d治疗4个月后，MRI显示双侧丘脑、齿状核DWI高信号，减量至100mg/kg/d后，4个月复查异常信号消失，痉挛发作频率减少80%。

　　案例2（误诊为代谢病）

　　患儿女，7月龄，氨己烯酸治疗1个月后出现发育倒退，MRI示双侧苍白球T2高信号，误诊为甲基丙二酸血症。基因检测阴性后调整氨己烯酸剂量，3个月后MRI恢复正常。

　　VABAM是氨己烯酸治疗婴儿痉挛症的常见影像学不良反应，虽多数无临床症状，但需与代谢病、缺氧缺血性脑损伤鉴别。

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