2025年2月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准CTEXLI（Chenodiol）用于治疗成人脑齿状异常病（CTX）。CTEXLI是首个获得FDA批准用于治疗CTX的药物，CTX是一种极为罕见的脂质储存疾病。

　　关于CTX

　　CTX是一种由CYP27A1基因突变引起的遗传性代谢疾病，导致关键酶的缺乏，影响人体分解脂肪的能力。由于肝脏中胆汁酸生成减少，CTX患者无法正常代谢胆固醇，导致胆固醇代谢物在体内多个部位（如大脑、肝脏、皮肤和肌腱）异常沉积，进而引发器官损伤。CTEXLI通过补充缺乏的胆汁酸，减少胆固醇代谢物的异常沉积，从而改善CTX的临床症状。

　　CTEXLI的疗效

　　CTEXLI的疗效在一项为期24周的双盲、安慰剂对照、随机交叉戒断试验中得到验证。试验结果显示，与安慰剂相比，每天三次口服250毫克CTEXLI的患者，其血浆胆固醇水平和尿液中的23S-pentol（一种在CTX患者中显著升高的胆固醇代谢物）显著降低。

　　重要安全信息

　　肝毒性警告

　　CTEXLI的处方信息中包含对肝毒性风险的警告，尤其是对于已有肝病或胆管异常的患者。

　　- 建议：在开始治疗前，患者应接受肝脏血液检查，并在治疗期间每年定期监测。如果出现肝毒性症状（如胃痛、恶心、疲劳、深色尿液、瘀伤、皮肤或眼睛发黄、瘙痒），患者应立即就医并停用CTEXLI。

　　常见副作用

　　CTEXLI最常见的副作用包括：

　　- 腹泻

　　- 头痛

　　- 腹痛

　　- 便秘

　　- 高血压

　　- 肌肉无力

　　- 上呼吸道感染

　　剂量与用法

　　- 推荐剂量：250毫克，每日三次口服。

　　- 注意事项：患者需严格按照医生指示用药，并在出现副作用时及时与医生沟通。

　　总结

　　CTEXLI是首个获批用于治疗CTX的药物，通过补充胆汁酸减少胆固醇代谢物的异常沉积，从而改善患者症状。然而，其使用需密切监测肝毒性风险，患者应定期进行肝脏功能检查，并在出现相关症状时及时停药并就医。

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　　温馨提示：本文内容仅供参考，并不能替代专业医疗建议。具体的治疗方案应由医生根据患者的实际情况综合评估后确定。在用药期间，请与医生保持密切联系，及时反馈用药情况。如果图片涉及侵权问题，请联系我们进行删除。