全身性肥大细胞增多症（SM）是一种使人衰弱的罕见疾病，在几乎所有患者中都是由于KIT D816V基因突变引起。不受控制的肥大细胞增殖和激活可能会导致致命的并发症。在晚期SM亚型中，侵袭性SM（ASM）的中位总生存期（OS）约为3.5年，伴有血液肿瘤的SM患者（SM-AHN）OS约为2年，肥大细胞白血病（MCL）患者的OS少于6个月。

　　Ayvakit（Avapritinib）阿维普替尼/阿泊替尼，是一款强力的高特异性KIT和PDGFRA突变激酶抑制剂。

　　2020年9月22日，Blueprint Medicines公司宣布　Ayvakit（avapritinib）阿泊替尼在治疗晚期全身性肥大细胞增多症（SM）患者的1期临床试验EXPLORER和2期临床试验PATHFINDER中获得积极顶线结果。

　　在两项临床试验中，总计85名患者接受了Ayvakit（阿泊替尼）的治疗。在EXPLORER试验中，中位随访时间为27.3个月时，53位患者可以接受疗效评估。患者的客观缓解率达到75%，其中36%的患者达到完全缓解伴部分血液学缓解（CR/CRh）。中位缓解持续时间为38.3个月。

　　PATHFINDER试验预先指定的中期分析显示，在中位随访时间为10.4个月时，32名患者的可进行疗效评估。患者的ORR达到75%，19%的患者达到CR/CRh。此外，数据显示，随着时间的推移，患者的应答会继续加深，速度与EXPLORER试验一致。中位数DOR尚无法评估。

　　注册性数据显示Ayvakit（阿泊替尼）显著降低肥大细胞负荷，患者表现出高总缓解率和完全缓解率，以及持久的临床获益。