STING1(也称为TMEM173)的功能获得性突变导致STING的组成型激活,会导致婴儿期发病的STING相关血管病变(SAVI)。目前尚无既定的SAVI治疗方案。

真实案例:一名患有亲属杂合性STING突变(p.V155M),2岁患者患有严重间质性肺疾病(ILD),确诊SAVI后开始Baricitinib巴瑞替尼联合类固醇治疗,在14个月的随访期间,呼吸道症状得到改善。然而,由于实验室指标特别是自身免疫指标的改善有限,且肺部CT图像保持不变,JAK1/2抑制在完全控制疾病炎症方面并不能令人满意。
Baricitinib巴瑞替尼对ILD有一定作用,但不能完全控制疾病的炎症。



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