基因融合一直被认为是肿瘤独有的特征。基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起，由于染色体发生易位、缺失或者倒置造成的，通常在癌症的发生发展扮演着重要的角色，并且可以作为诊断和治疗癌症的靶标。基因融合现象最早在慢性粒细胞白血病中发现 BCR-ABL基因融合（费城染色体）。除血液系统肿瘤外，在实体瘤中也存在着基因融合，例如前列腺癌中的TMPRSS2-ERG、小细胞肺癌中的EML4-ALK、结直肠癌中的VTI1A-TCF7L2，横纹肌肉瘤PAX3-FOXO1等融合基因。
横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS）是罕见的一种恶性肿瘤，在小儿实体瘤中发病率较高，其临床亚型有胚胎型横纹肌肉瘤（ERMS），腺泡型横纹肌肉瘤( ARMS)，在85%左右的ARMS中可检测到特异性染色体易位，两种易位分别形成相应的融合基因PAX3-FOXO1或PAX7-FOXO1。
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